Mutace pohánějící evoluci jsou založeny na genomu, nikoli na náhodě, naznačuje studie

5. 9. 2025

Důsledky pro biologii, medicínu, počítačovou vědu a možná i pro naše chápání původu života samotného jsou potenciálně dalekosáhlé.

Náhodná mutace je genetická změna, jejíž šance na vznik nesouvisí s užitečností. Teprve když tyto domnělé nehody nastanou, přírodní výběr je prověří a roztřídí prospěšné od škodlivého. Po více než sto let vědci věřili, že řada takových náhod se v průběhu času jedna po druhé nahromadila, aby vytvořila rozmanitost a nádheru života kolem nás.

Nikdy však nebylo možné přímo zkoumat, zda mutace v DNA vznikají náhodně nebo ne. Mutace jsou v poměru k velikosti genomu vzácné události a technická omezení brání vědcům vidět genom dostatečně podrobně, aby mohli sledovat jednotlivé mutace, jak přirozeně vznikají.

Aby to překonali, profesorka Adi Livnat z univerzity v Haifě, ředitelka Sagolovy laboratoře pro evoluční výzkum, a hlavní autor Dr. Daniel Melamed s týmem vyvinuli novou ultra přesnou detekční metodu a nedávno ji aplikovali na slavnou mutaci HbS, která chrání před malárií, ale u homozygotů způsobuje srpkovitou anémii.

Výsledky ukázaly, že mutace HbS nevznikla náhodně, ale objevila se častěji právě v genu a populaci, kde byla potřeba. Nyní hlásí stejný nenáhodný vzorec u druhé mutace evolučního významu.

Nová studie zkoumá původ mutace v lidském genu APOL1, která chrání před formou trypanosomiázy, onemocnění, které v historických dobách zdevastovalo střední Afriku a až donedávna tam způsobilo desítky tisíc úmrtí ročně, přičemž zvyšuje riziko chronického onemocnění ledvin.

Pokud mutace APOL1 vznikne náhodou, měla by se objevit podobnou rychlostí ve všech populacích a teprve poté se šířit pod tlakem trypanosomy. Pokud je však generována nenáhodně, může se ve skutečnosti objevovat častěji tam, kde je užitečná.

Výsledky podpořily nenáhodný vzorec: mutace se vyskytovala mnohem častěji u subsaharských Afričanů, kteří čelili generacím endemických onemocnění, ve srovnání s Evropany, kterých se to netýkalo, a v přesném genomickém místě, kde poskytuje ochranu.

"Nová zjištění zásadně zpochybňují představu o náhodných mutacích," řekla Livnat.

Historicky existovaly dvě základní teorie toho, jak evoluce probíhá: náhodná mutace plus přírodní výběr a lamarckismus – myšlenka, že jedinec přímo vnímá své prostředí a nějak mění své geny, aby mu odpovídaly. Lamarckismus nebyl schopen vysvětlit evoluci obecně, takže biologové dospěli k závěru, že mutace musejí být náhodné.

Nová teorie se od obou těchto konceptů odklání a místo toho navrhuje, že základem evoluce jsou dvě neoddělitelné síly. Zatímco dobře známá vnější síla přírodního výběru zajišťuje zdatnost, dříve nerozpoznaná vnitřní síla působí uvnitř organismu a shromažďuje genetickou informaci, která se po generace užitečnými způsoby hromadila.

Pro ilustraci vezměme fúzní mutace, což je typ mutace, kdy se dva dříve oddělené geny spojí a vytvoří nový gen. Pokud jde o všechny mutace, má se za to, že fúze vznikají náhodou: jednoho dne se gen omylem přesune na jiné místo a náhodou se jednou za dlouhou dobu spojí s jiným genem, což vede k užitečné adaptaci. Tým Livnat však nedávno ukázal, že geny se nespojují náhodně.

Místo toho jsou geny, které se vyvinuly tak, aby byly opakovaně používány společně po generace, ty, které se s větší pravděpodobností spojí. Protože se genom skládá ve 3D prostoru a přivádí geny, které spolupracují, na stejné místo ve stejnou dobu v jádře s otevřeným chromatinem, molekulární mechanismy spojují tyto geny spíše než jiné. Interakce zahrnující složité regulační informace, které se postupně vyvíjely po generace, vede k mutaci, která ji zjednodušuje a "pevně zapojuje" do genomu.

Zdroj v angličtině: ZDE