Při hledání příčin autismu je podle výzkumníků třeba zaměřit se na geny, ne na vakcíny

15. 12. 2025

"Do září budeme vědět, co způsobilo epidemii autismu, a budeme schopni tyto expozice eliminovat," řekl Kennedy prezidentu Trumpovi během zasedání kabinetu v dubnu.

Ambiciózní termín už uplynul. Výzkumníci a zastánci však tvrdí, že Kennedyho neustálá fixace na původ autismu – a jeho častá nepřesná tvrzení, že jsou nějak zapojeny dětské vakcíny – je postavena na základních nepochopeních složitého neurovývojového onemocnění.

I po více než půl století výzkumu nikdo přesně neví, proč někteří lidé mají autistické rysy a jiní ne, nebo proč porucha autistického spektra vypadá u různých lidí s ní tak odlišně. Ale objevilo se několik klíčových témat.

Výzkumníci se domnívají, že autismus je pravděpodobně výsledkem složité sady interakcí mezi geny a prostředím, které se odehrávají během porodu. Může se předávat v rodině z generace na generaci nebo vzniknout spontánní genovou mutací.

Vlivy prostředí mohou skutečně hrát roli v některých případech autismu, ale jejich vliv je silně ovlivněn geny člověka. Neexistují žádné důkazy o jediném spouštěči, který by autismus způsobil, a už vůbec ne o tom, s čím by se dítě setkalo po narození: ani vakcína, výchovný styl ani Tylenol po obřízce.

"Skutečný důvod, proč je to složité, ten zásadnější, je, že neexistuje jediná příčina," říká Irva Hertz-Picciotto, profesorka vědy o veřejném zdraví a ředitelka Centra environmentálních zdravotních věd na UC Davis. "Není to jedna příčina od jednoho člověka k druhému, ani jediná příčina v rámci jedné osoby."

Kennedy, právník bez lékařského i vědeckého vzdělání, označil výzkum genetiky autismu za "slepou uličku". Výzkumníci autismu namítají, že je to jediné logické místo, kde začít.

"Pokud nic jiného nevíme, víme, že autismus je primárně genetický," řekl Joe Buxbaum, molekulární neurovědec, který vede Seaver Autism Center for Research and Treatment na Icahn School of Medicine v Mount Sinai. "A nemusíte mít přesně identifikované geny, abyste věděli, že něco je genetické."

Některé neurovývojové poruchy vznikají v důsledku rozdílu v jednom genu nebo chromozomu. Lidé s Downovým syndromem mají například další kopii chromozomu 21 a syndrom Fragile X vzniká, když gen FMR1 není exprimován.

Autismus je ve většině případů polygenetický, což znamená, že je zapojeno více genů, z nichž každý trochu přispívá k celkovému obrazu.

Výzkumníci objevili stovky genů, které by mohly být spojeny s autismem; může jich být mnohem více z přibližně 20 000 v lidském genomu.

Mezitím nejsilnější důkazy, že autismus je genetický, pocházejí ze studií dvojčat a dalších sourozeneckých skupin, uvedla Buxbaum a další výzkumníci.

Míra autismu v obecné populaci USA je přibližně 2,8 %, podle studie publikované v roce 2024 v časopise Pediatrics. U dětí s alespoň jedním autistickým sourozencem je to 20,2 % – což je podle studie asi sedmkrát více než v obecné populaci.

Studie dvojčat tento názor potvrzují. Jednovaječná i dvojvaječná dvojčata se vyvíjejí ve stejném lůně a obvykle jsou vychovávána za podobných okolností ve stejné domácnosti. Rozdíl je genetický: jednovaječná dvojčata sdílejí 100 % svých genetických informací, zatímco dvojvaječná dvojčata asi 50 % (stejně jako sourozenci bez dvojčat).

Pokud je jedno dvojvaječné dvojče autistické, pravděpodobnost, že je autistické i druhá dvojče, je asi 20 %, což je přibližně stejná jako u sourozence bez dvojčat.

Ale pokud je jedno z páru jednovaječných dvojčat autistické, je pravděpodobnost, že i druhé dvojče je autistické, výrazně vyšší. Studie odhadují míru shody u identických dvojčat na 60 % až 90 %, i když intenzita autistických rysů dvojčat se může výrazně lišit.

Molekulárně genetické studie, které zkoumají genetické informace sdílené mezi sourozenci a dalšími pokrevními příbuznými, zjistily podobné míry genetického vlivu na autismus, uvedl Dr. John Constantino, profesor pediatrie, psychiatrie a behaviorálních věd na Lékařské fakultě Emory University a vedoucí oddělení behaviorálního a duševního zdraví v Children's Healthcare of Atlanta.

Shrnul, že "tyto studie naznačují, že velká část příčin autismu je vystopována v důsledku genetických vlivů. To je fakt."

Buxbaum přirovnává dědičnost autismu k dědičnosti výšky, což je další polygenní vlastnost.

"Neexistuje jediný gen, který by tě dělal vyšším nebo nižším," řekla Buxbaum. Stovky genů hrají roli v tom, kde se na křivce rozložení výšky ocitnete. Mnoho těchto genů se děje v rodinách – není neobvyklé, že například velmi vysocí lidé mají velmi vysoké příbuzné.

Ale rodiče předávají dětem náhodnou směs svých genů a rozložení výšky mezi skupinou sourozenců stejného pohlaví se může značně lišit. Genetické mutace mohou změnit obraz. Marfanův syndrom, stav způsobený mutacemi v genu FBN1, obvykle způsobuje, že lidé rostou vyšší než průměr. Stovky genetických mutací jsou spojeny s trpasličím růstem, který způsobuje nižší vzrůst.

Poté co se dítě narodí, mohou vnější faktory, jako je podvýživa nebo nemoci, ovlivnit pravděpodobnost, že dítě dosáhne svého plného potenciálu výšky.

Geny jsou tedy důležité. Ale prostředí – které ve vývojové vědě znamená prakticky cokoli, co není genetikou, včetně věku rodičů, výživy, znečištění ovzduší a virů – může hrát zásadní roli v tom, jak se tyto geny projevují.

"Genetika nefunguje ve vakuu a zároveň dopad prostředí na lidi závisí na individuální genetice člověka," řekl Brian K. Lee, profesor epidemiologie a biostatistiky na Drexel University, který studuje genetiku vývojových poruch.

Na rozdíl od dětských okolností, které mohou ovlivnit výšku, se environmentální expozice spojené s autismem většinou odehrávají v děloze.

Výzkumníci identifikovali několik faktorů spojených se zvýšeným rizikem této poruchy, včetně staršího věku rodičů, předčasného narození kojenců a vystavení rodičů znečištění ovzduší a průmyslovým rozpouštědlům.

Vyšetřování některých těchto souvislostí patřilo mezi více než 50 studií souvisejících s autismem, jejichž financování Kennedy od nástupu do úřadu snížil, zjistilo vyšetřování ProPublica. Naopak žádná důvěryhodná studie nenašla souvislosti mezi vakcínami a autismem – a těchto bylo mnoho.

Jeden krok Ministerstva zdravotnictví a sociálních služeb byl přijat s opatrným optimismem: i když Kennedy výrazně omezil financování jiných výzkumných projektů, ministerstvo v září oznámilo iniciativu v hodnotě 50 milionů dolarů na zkoumání interakcí genů a environmentálních faktorů u autismu, která byla rozdělena mezi 13 různých výzkumných skupin na amerických univerzitách, včetně UCLA a UC San Diego.

Výběr dobře zavedených, legitimních výzkumných týmů katedrou byl mnoha vědci zabývajícími se autismem přijat s úlevou.

Mnozí však říkají, že se obávají, že taková rozhodnutí budou za Kennedyho výjimkou, protože opakovaně odmítal fakta, která neodpovídají jeho preferovaným hypotézám, vyzvedl nekvalitní vědu a zkreslil veřejné zdravotnické sdělení o autismu nepřesnými informacemi.

Neshody jsou zásadní součástí vědeckého zkoumání. Ale produktivní se odehrávají ve vesmíru sdílených faktů a staví na ověřených důkazech.

A při rozhodování, jak utratit omezené zdroje, říkají výzkumníci, je zásadní činit rozhodnutí založená na důkazech.

"Existují dva aspekty těchto rozhodnutí: Je to rozumný výdaj na základě toho, co už víme? A když tu utrácíš peníze, vezmeš tím peníze z HHS, které lidé zoufale potřebují?" řekl Constantino. "Pokud chceš utrácet peníze, chceš to dělat způsobem, který nezavrhuje to, co už víme."

Zdroj v angličtině: ZDE